發布日期：2016-08-24

Eliza O'Neill患有沙費利波綜合征，這種罕見病的發生概率只有7萬分之一

近期，外媒網站報道了一個被稱之為“奇跡”的故事。

故事的主人公是一名只有6歲的小女孩Eliza O'Neill。雖然看起來天真爛漫，Eliza卻身患一種致命的罕見病——沙費利波綜合征（Sanfilippo syndrome）。作為一種概率僅為7萬分之一的疾病，它會導致兒童體內缺乏一種分解長鏈糖分子的關鍵酶類，從而引發寡聚糖在體內過度累積，逐步對機體造成損傷，阻礙智力發育。

一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。大多數患兒活不過青少年。更糟糕的是，Eliza患的最嚴重的A亞型。

家人的不離不棄

Eliza與她的媽媽Cara、爸爸Glenn和哥哥Beckham在一起

2013年，Eliza被確診。為了挽救她，O'Neill家庭從未放棄努力。他們注意到有研究團隊已經在患病老鼠模型上進行了基因治療，但是他們沒有足夠的資金將其投入臨床試驗。所以，O'Neill家通過“拯救Eliza”活動籌集了超180萬美元鼓勵他們開展臨床試驗。

但是，沒有人能夠保證Eliza能夠入選這一臨床試驗。為了爭取一線生機，2014年O'Neill全家隱居，只為避免Eliza對基因治療使用的病毒產生免疫。一旦對治療病毒產生免疫，Eliza將不能參加該臨床試驗。

這一場“離群索居”堅持了近2年。2年內，在大家滿懷期待的同時，Eliza病癥卻越發明顯：最初，她能夠唱歌、能夠說完整的句子。慢慢得，她只能夠說1至2個單詞，最終她不再能表達……這絕對是毀滅性的。

一線生機：基因治療

今年5月，Eliza在哥倫布全國兒童醫院接受基因治療

基因治療使用的病毒，類似于一種運貨卡車。它攜帶一個關鍵基因，通過注射進入患者體內，使其細胞能夠表達出先天缺失的關鍵酶。

2016年5月10日，俄亥俄州哥倫布全國兒童醫院的醫生團隊將這一無害的病毒注入Eliza血液中。30分鐘的注射過程，短而漫長，卻滿含對生命的渴望。

慶幸的是，治療過程中Eliza一直表現穩定。Eliza的父親Glenn O'Neill表示：“現在我們又對Eliza滿懷希望。我開始敢于暢想她的未來。”

需要強調的是，基因治療并不是完美無缺的，何況它仍然處于臨床階段，需要很多工作去驗證其安全性和有效性。

Eliza是第一個參加試驗的患兒。所以沒有人知道結局。但是欣慰的是，至少到目前為止，Eliza一直反應良好。媽媽Cara表示：“現在，她會用眼神跟我們交流，并試圖開口說話。我們在她的眼睛里重新看到了光彩。”

Eliza父母表示，現在又有了新希望

O'Neills家庭希望能夠繼續募集更多的資金去幫助其他患沙費利波綜合征的兒童，讓他們有機會參與臨床試驗，并有所改善。

最后，爸爸Glenn表示：“Eliza的未來依然有很多不確定。但是如果不接受治療，她的未來只能是痛苦、癲癇、鼻飼、輪椅和死亡。所以，不確定是一件好事，因為有希望！”

（備注：文章編譯自“Saving Eliza: Gene therapy offers new hope for girl with 'childhood Alzheimer's'”。）

來源：生物探索